17 kwietnia przypada Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Święto to ustanowiła w 1989 roku Światowa Federacja Hemofilii. Choroba ta dotyka około 40 tys. – 46 tys. Polaków. Hemofilia występuje zatem stosunkowo rzadko. Co jest jego przyczyną? Czy istnieją możliwości leczenia?
Czym jest hemofilia?
W dużym skrócie, hemofilia jest dziedziczną skazą krwotoczną. Charakteryzuje się niskim poziomem lub całkowitym brakiem w organizmie czynników krzepnięcia – białek produkowanych w wątrobie, których zadaniem jest tworzenie skrzepu i zahamowanie przepływu krwi z uszkodzonego naczynia. Hemofilia prowadzi nie tylko do problemów z krzepliwością krwi, ale również do samoistnego krwawienia.
Możemy wyróżnić 3 podstawowe typy hemofilii:
Hemofilia typu A: najczęściej spotyka odmiana, dotyka głównie mężczyzn, powoduje ją niedobór czynnika krzepnięcia VII;
Hemofilia typu B: nieco rzadziej występujący typ, również dotyka głównie mężczyzn; powoduje ją niedobór czynnika krzepnięcia IX;
Hemofilia typu C: dotyka zarówno kobiet, jak i mężczyzn, jest to najrzadziej spotykany typ. Występuje w wyniku niedoboru XI czynnika krzepnięcia.
Objawy hemofilii
Objawy hemofilii mogą pojawić się zaraz po urodzeniu lub około pierwszego roku życia. Na ciele dziecka można zauważyć samoistnie pojawiające się siniaki. Te objawy łatwo jest zignorować, szczególnie, jeśli mówimy o roczniaku. Dzieci w tym wieku są bowiem ruchliwe, uczą się chodzić. O nabawienie się siniaków nie jest więc szczególnie trudno. Trzeba też podkreślić, że same siniki mają różne przyczyny powstawania i nie muszą od razu wiązać się z poważną chorobą (dowiedz się więcej). Problemy zaczynają się z reguły nieco później – w okolicach 2 lub trzeciego roku życia. Może wówczas dochodzić do krwawień z narządów wewnętrznych lub krwotoków po nawet lekkich urazach..
Objawy hemofilii mogą różnić się w zależności od stopnia nasilenia choroby, jednak można wyróżnić pewne charakterystyczne dolegliwości. Są to:
- krwawienia do stawów
- łatwe powstawanie siniaków, krwawienia do skóry
- krwawienie do mięśni i tkanek miękkich
- krew w stolcu lub moczu
- częste, trudne do zatrzymania krwawienia z nosa
- krwawienie z dziąseł lub jamy ustnej.
-
Hemofilia – przyczyny
Jak już wcześniej wspominano, hemofilia jest chorobą dziedziczną. Nie można zatem się nią zarazić ani nabawić się jej w ciągu życia. Ryzyko zachorowania na nią jest zatem od nas niezależne. Powodem hemofilii jest mutacja genu odpowiadającego za krzepnięcie krwi. Zarówno w przypadku hemofilii A, jak i B około dwie trzecie mutacji pochodzi od rodzica. Typ C może wystąpić jako spontaniczna mutacja, nawet u osób bez rodzinnej historii choroby. Warto dodać, że typy A i B występują z powodu mutacji na chromosomie X, podczas gdy typ C wpływa na inne obszary kodu genetycznego. Stąd też hemofilia zdecydowanie częściej dotyka mężczyzn niż kobiet.
Możliwości leczenia hemofilii
Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, a proces pęcznienia polega głównie na zniwelowaniu objawów. Samo leczenie przebiega różnie, w zależności od typu i stopnia zaawansowanie choroby. Głównym celem jest zastąpienie czynników krzepnięcia, aby osoba mogła tworzyć skrzepy i zapobiegać krwawieniu.
Lekarz może przepisać następujące leki w zależności od rodzaju hemofilii:
- Skoncentrowany produkt FVIII lub FIX: często nazywane czynnikiem krzepnięcia, te podawane w infuzji leki są stosowane odpowiednio w leczeniu typów A i B. Lek może być syntetyczny lub wykonany z ludzkiego osocza. Często lekarze przepisują je jako część stałego, regularnego schematu leczenia zwanego profilaktyką.
- Kwas aminokapronowy: ten lek pomaga zapobiegać rozpadowi skrzepów krwi. Lekarze mogą przepisać ten lek przed zabiegiem dentystycznym lub innym.
- Bezczynnikowe terapie zastępcze: leki te są nowszą formą terapii wykorzystującą syntetyczne białka do replikacji czynników krzepnięcia. Lekarz wstrzykuje lek w skórę. Przykłady tej terapii obejmują emicizumab i octan desmopresyny.
Fizykoterapia. W cięższych przypadkach może być konieczne pójście na fizjoterapię w celu rehabilitacji, jeśli hemofilia uszkodziła twoje stawy. - Środki przeciwbólowe: hemofilia może wiązać się z odczuwaniem przewlekłego bólu, stąd też niekiedy chorzy zażywają środki przeciwbólowe.
Obecnie wciąż trwają prace nad nowymi metodami leczenia hemofilii, w tym terapii genowej.
Skomentuj