Przyczyny i objawy anemii sierpowatej

19 czerwca przypada Światowy Dzień Anemii Sierpowatej. Jest to choroba genetyczna, która w Polsce występuje stosunkowo rzadko – raz na 600 tys. urodzeń. Szacuje się, że na świecie na to schorzenie cierpi około 4,3 mln. osób.  Poznaj przyczyny i objawy anemii sierpowatej.

Przyczyny anemii sierpowatej

Przyczyny anemii sierpowatej wynikają z mutacji w genie kodującym hemoglobinę. Jest to choroba dziedziczna, która występuje wtedy, gdy pacjent odziedzicza wadliwy gen od obu rodziców. Mutacja powoduje powstanie hemoglobiny sierpowatej (HbS), która ma zdolność do skupiania się wewnątrz czerwonych krwinek w warunkach niedotlenienia lub stresu oksydacyjnego. To prowadzi do deformacji krwinek i nadania im charakterystycznego kształtu sierpa. Zmieniona morfologia krwinek powoduje ich zwiększoną skłonność do zatykania naczyń krwionośnych, co prowadzi do niedokrwienia tkanek i poważnych powikłań zdrowotnych. Właściwość ta hemoglobiny sierpowatej jest przyczyną wielu objawów i problemów związanych z anemią sierpowatą.

Objawy anemii sierpowatej

Anemia sierpowata może objawiać się na wiele różnych sposobów i nasilać w zależności od stopnia zaawansowania choroby u poszczególnych pacjentów. Poniżej wymieniamy najczęstsze objawy:

1. Anemia: ze względu na niską wydolność czerwonych krwinek i skrócony okres ich przeżycia, pacjenci z anemią sierpowatą często doświadczają chronicznego zmęczenia, osłabienia oraz bladości skóry.
2. Zwiększona podatność na infekcje: anemia sierpowata powoduje osłabienie układu odpornościowego, co prowadzi do częstszego występowania infekcji, zwłaszcza zatok, płuc i dróg moczowych.
3. Uszkodzenie narządów: sierpowate krwinki mogą powodować uszkodzenia różnych narządów w organizmie, takich jak wątroba, nerki, płuca czy serce. Zatory naczyń krwionośnych mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak udar mózgu, niewydolność serca czy zawał serca.
4. Ból kości i stawów: osoby z anemią sierpowatą często doświadczają bólu w kościach i stawach, spowodowanego niedotlenieniem tkanek w tych obszarach. Może to prowadzić do ograniczenia ruchomości i utrudnień w codziennych aktywnościach.
5. Zaburzenia płodności: u mężczyzn z anemią sierpowatą często występują problemy związane z płodnością, takie jak obniżona liczba plemników lub ich niska jakość. U kobiet może dochodzić do powikłań ciążowych, takich jak przedwczesny poród czy niedotlenienie płodu.
6. Zmęczenie: u chorych na anemię można zauważyć przewlekłe zmęczenie, osłabienie i zmniejszoną wydolność fizyczną.

Ważne jest, aby pacjenci z anemią sierpowatą mieli świadomość tych objawów i utrzymywali regularny kontakt z lekarzem, aby monitorować swoje zdrowie i unikać powikłań. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów, zapobieganiu powikłaniom i kontrolowaniu bólu. Niektórzy pacjenci mogą również wymagać przetoczenia krwi, a w niektórych przypadkach jedynym skutecznym leczeniem jest przeszczepienie szpiku kostnego.

Leczenie

Anemia sierpowata jest chorobą nieuleczalną, jednak istnieją metody pozwalające na złagodzenie objawów. Niekiedy też konieczne jest wdrożenie odpowiednich procedur medycznych w celu ratowania zdrowia i życia.

1. Leczenie objawowe: Pacjenci mogą otrzymywać leki przeciwbólowe, takie jak niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) lub opioidy, w celu złagodzenia bólu związanego z kryzysami sierpowatymi. Dodatkowo, stosuje się leki przeciwwymiotne, antybiotyki w przypadku infekcji oraz leki przeciwzapalne w celu redukcji stanów zapalnych.
2. Transfuzje krwi: Pacjenci z anemią sierpowatą mogą wymagać regularnych transfuzji krwi, aby zwiększyć poziom zdrowych czerwonych krwinek i zmniejszyć ryzyko powikłań. Transfuzje krwi mogą być również stosowane w przypadku ostrej niewydolności narządowej lub ciężkich kryzysów sierpowatych.
3. Terapia hydroksymocznkowa: Hydroksymocznka jest lekiem, który może zmniejszyć częstotliwość i nasilenie kryzysów sierpowatych. Działa poprzez zwiększenie produkcji hemoglobiny płodowej, która jest bardziej odporna na deformację.
4. Przeszczepienie szpiku kostnego: W niektórych przypadkach przeszczepienie szpiku kostnego może być rozważane jako ostateczne leczenie anemii sierpowatej. Ten inwazyjny i ryzykowny proceder ma na celu zastąpienie wadliwych komórek krwiotwórczych zdrowymi, co może prowadzić do poprawy stanu pacjenta.

O ile anemia sierpowata jest stosunkowo rzadką chorobą, o tyle anemia (niedokrwistość) w łagodniejszej postaci występuje dosyć powszechnie. Dowiedz się więcej na jej temat!