Wczoraj minister zdrowia Adam Niedzielski ogłosił, iż na wrześniowej liście leków refundowanych znajdzie się Zolgensma. To wielki przełom w walce z SMA. Terapia genowa, którą przeprowadza się za pomaca tego leku kosztuje bowiem ponad 9 milionów złotych. Dla większości chorych i ich kwota ta pozostaje nieosiągalna, a leczenie okazuje się zależne od zbiórek charytatywnych. Trzeba jednak podkreślić, iż lek póki co nie będzie refundowany dla wszystkich – mogą go otrzymać dzieci jedynie do 6 miesiąca życia.
Czym jest SMA?
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka i rzadka choroba, mająca podłoże genetyczne. Polega ona na stopniowym obumieraniu neuronów w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za skurcze i rozkurcze mięśni. W wyniku braku impulsów nerwowych mięśnie stopniowo słabną i zanikają, co może prowadzić do całkowitego paraliżu, a nawet do śmierci. W około 70% przypadków pierwsze objawy pojawiają się w wieku niemowlęcym. Co ważne SMA nie wpływa na inteligencje i zdolności poznawcze.
Czym jest terapia genowa (Zolgensma)?
Terapia genowa jest jedną z metod leczenia SMA typu I, II i III (dowiedz się więcej na temat poszczególnych typów).
Działanie Zolgensma polega na podniesieniu w motoneuronach poziomu białka SMN, którego niedobór leży u podłoża rdzeniowego zaniku mięśni. Zolgensma zalicza się do tzw. terapii genowych. W metodzie tej na procesy tworzenia białek przez organizm wpływa się za pomocą fragmentów DNA dostarczanych do komórek przez specjalnie spreparowane wirusy. Terapia genowa charakteryzuje się szybkim działaniem. Poziom białka w komórkach wzrasta już po kilkunastu godzinach od podania leku.
Zolgensma podaje się jednorazowo dzieciom, których waga nie przekracza 13,5 kg. Jedynie w Barcelonie wagę graniczną podniesiono do 21 kg. Stosowanie tego leku poddaje się restrykcją także ze względu na ryzyko wystąpienia skutków ubocznych.
Zolgensma w Stanach Zjednoczonych został dopuszczony do użytku w 2019, zaś w krajach Unii Europejskiej w 2020. Lek refundowany jest w takich krajach jak Niemcy, Holandia, Belgia, Irlandia, Czechy czy Węgry
O terapii genowej mówi się, iż jest najdroższym lekiem świata. Koszt jednej dawki wynosi ponad 9 milionów złotych.
Terapia genowa w Polsce
Jak już wspomniano, w krajach Unii Europejskiej terapia genowa dopuszczona jest do stosowania od 2020 roku. W Polsce nie była ona dotąd refundowana, co skutkowało olbrzymimi kosztami dla rodziców dzieci chorych na SMA. Cena leków wymusza utworzenie zbiórek charytatywnych. Po wielu miesiącach starań, minister zdrowia ogłosił, iż od września terapia genowa będzie refundowana dla dzieci do 6 miesiąca życia. Decyzja ta z jednej strony wywołała radość, z drugiej zaś rozczarowanie. Dlaczego? Otóż obecnie w Polsce ponad 20 dzieci zbiera środki na terapię genową. Większość z nich ma już więcej niż 6 miesięcy. Dyskusję wzbudza również fakt, że refundowany lek otrzymają wyłącznie dzieci nie leczone wcześniej na SMA (także inną metodą). Oznacza to, że żadne dziecko, dla którego obecnie prowadzone są zbiórki pieniędzy na terapię genową nie otrzyma leku w ramach refundacji. Dla chorych walka o astronomiczną kwotę trwa nadal, a decyzja ministerstwa nie zmieniła ich sytuacja. Niemniej, wziąwszy pod uwagę, iż w marcu 2021 roku uruchomiono pilotażowy program przesiewowy noworodków w kierunku SMA, wczorajsza decyzja ministra pozwala mieć nadzieję, że tworzenie kolejnych zbiórek będzie zbędne.
Skomentuj